صحة الطفل :متلازمة "نونان" – Noonan syndrome

متلازمة "نونان" – Noonan syndrome

متلازمة "نونان" هو اضطراب جيني يحول دون النمو الطبيعي لأعضاء الجسم المختلفة، من الممكن أن تظهر هذه المتلازمة على الإنسان في صور شتى:

ملامح الوجه غير الطبيعية، قصر القامة، عيوب خلقية في القلب، معدلات منخفضة من الذكاء وغيرها من الاضطرابات الجسدية الأخرى.

سنطرح هنا:

- الأعراض.
- الأسباب.
- المضاعفات.
- الذهاب إلى الطبيب.
- الاختبارات والتشخيص.
- العلاج والعقاقير.
- الوقاية.

وتحدث متلازمة "نونان" نتيجة لتحور جيني، ويرث الجنين بدوره هذا الجين المتأثر بالتحور (جين سائد)، أو قد يحدث هذا التحور بشكل تلقائي بدون وراثته من الأبوين أي بدون تاريخ وراثي في العائلة.
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة "نونان"، وإدارة المرض يكون بالتحكم في أعراضه وتجنب الإصابة بالمضاعفات، وقد يتم اللجوء إلى هرمونات النمو لعلاج قصر القامة عند بعض الأشخاص المصابة بمتلازمة "نونان".

* أعراض متلازمة "نونان":

- الملامح الوجهية:
إن الملامح التي يبدو وجه الشخص عليها المصاب بمتلازمة "نونان" هي من المفاتيح الرئيسة لتشخيص المتلازمة، ومن بين هذه الملامح:

ا- الطفل الرضيع، الطفل أصغر من شهر واحد تظهر الملامح التالية عليه:

- قصر الرقبة.
- قصر حد الشعر خلف الرأس.
- انخفاض الأذن.
- تباعد المسافة بين العينين.

2- الطفل الصغير:

- غلظ الشفاه.
- جحوظ العين وميل زاويتها لأسفل.
- انخفاض الأنف من أعلى، مع قاعدة عريضة ومقدمة منتفخة (بصلية الشكل).

3- الطفل الكبير:

- افتقاد الوجه للتعبيرات.

4- المراهقة:

- وجه المراهق عريضاً عند الجبهة ويصبح مدبباً عند الذقن (شكل الوجه مثلث القاعدة لأعلى ورأسه لأسفل).
- تصبح الملامح الوجهية أكثر حدة.
- العيون أقل في الجحوظ.
- بروز عضلات الرقبة.
- طيات جلدية في الرقبة.

5- الشخص البالغ:

عندما يصل الطفل المصاب بمتلازمة "نونان" إلى مرحلة البلوغ تظهر الثنيات الجلدية التي تبدأ من عند الأنف وصولاً لجانبي الفم وتصبح بارزة، ويصبح الجلد مجعداً ويبدو وكأنه شفافاً.

- أمراض القلب:

ما يقرب من 80% من الحالات المصابة بمتلازمة "نونان" تعانى من بعض العيوب الخلقية بالقلب .. والتي تعد من الأعراض الأساسية لهذا الاضطراب، ومن بين أنماط العيوب الخلقية المتصلة بالقلب في هذه الحالة:

أ- الاضطرابات المتصلة بالصمامات:
ضيق في الصمام الرئوي، وهو النسيج الذي يفصل الحجرة اليمنى السفلية للقلب عن الشريان الذي يمد الدم للرئة (الشريان الرئوي)، وهو من أكثر مشاكل القلب شيوعاً المتصل بمتلازمة "نونان".. وقد يحدث هذا العيب بمفرده أو قد تصاحبه عيوب خلقية أخرى.

ب- تخانة عضلة القلب:
وهو نمو غير طبيعي في عضلة القلب يصيب ما يقرب من 20% من الأشخاص المصابة بمتلازمة "نونان".
ج- عيوب خلقية أخرى:
من العيوب الخلقية الأخرى في القلب والتي تتصل بمتلازمة "نونان" ثقب في الجدار الفاصل بين غرفتي القلب السفليتين أو ضيق في الشرايين التي تحمل الدم للرئة للحصول على الأكسجين (ضيق الشريان الرئوي).

- اضطرابات متعلقة بالنمو:
وزن الطفل عند ولادته يبدو طبيعياً، لكن تظهر لديه مشاكل مع التغذية مما يؤدى إلى ضعف في وزن الطفل عندما يصل إلى سن 18 شهراً. كما أن نمو العظام قد يتأخر بسبب هذا المرض ويظل الطفل في طور النمو حتى بلوغه سن العشرين وبوصول الطفل إلى مرحلة البلوغ فإن ما يقرب من ثلث النسبة المصابة بمتلازمة "نونان" قد تصل إلى طولها الطبيعي .. لكن قصر القامة يظل من الأعراض الشائعة بين مرضى متلازمة "نونان".

- اضطرابات متصلة بالهيكل العظمى:
هناك بعض التشوهات التي تصيب الهيكل العظمى عند الشخص من انخفاض عظمة الصدر أو ارتفاعها، بالإضافة إلى تباعد حلمتي الثديين مع قصر في الرقبة وزوائد جلدية بها.

- الإعاقة التعليمية:
الذكاء لا يتأثر عند كافة الأشخاص المصابة بمتلازمة "نونان" .. لكنه على الجانب الآخر تكون هناك معدلات متزايدة في الإعاقة التعليمية مع المصابين بهذه المتلازمة لذا يتطلب الأمر تلقيهم مناهج تعليمية خاصة.

- اضطرابات العين:
هناك العديد من الأعراض التي تظهر على عين الشخص المصاب بمتلازمة "نونان"، ومن بينها العلامات التالية:

- تشوهات في العين والجفون.
- اختلاف في شكل العين وحجمها.
- لون القزحية قد يكون شاحباً أو ازرق أو أخضر.
- اضطرابات متصلة بعضلات العين.
- اضطرابات العين الانكسارية.
- الإصابة بالاستجماتيزم.
- الإصابة بقصر النظر.
- الإصابة بطول النظر.
- حركة الجفن السريعة.
- بالإضافة إلى مشاكل في أعصاب العين، والتي تعتبر من المشاكل الشائعة أيضا.

- النزيف:
غالبية الأشخاص المصابة بمتلازمة "نونان" تعانى من النزيف وتكون الكدمات على الجلد، وقد لا يلحظ الشخص في بعض الأحيان قابليته للنزيف الشديد إلا إذا خضع لإجراء جراحي.

- اضطرابات العقد الليمفاوية:
متلازمة "نونان" قد تحدث اضطرابات بالجهاز الليمفى، هذا الجهاز يساعد على تخليص الجسم من السوائل الزائدة عن حاجته كما يعمل على محاربة العدوى. وهذه المشاكل تظهر قبل أو بعد ولادة الطفل، حيث تتجمع هذه السوائل في مناطق محددة بالجسم أو تنتشر في كافة أعضائه، ومن أكثر الأماكن شيوعاً لتجمع السوائل بها خلف اليد أو أعلى القدم.

- الاضطرابات التناسلية أو تلك المتعلقة بالكلى:
العديد من مرضى متلازمة "نونان" وخاصة الذكور تصاب بمشاكل في الأعضاء التناسلية والكلى. واضطرابات الكلى بوجه عام تكون بسيطة في أعراضها وتصيب عدد قليل من الأشخاص. البلوغ يتأخر عند الإناث والذكور .. لكن معظم الإناث لا تظهر لديها مشاكل متعلقة بالخصوبة، أما الذكور فعلى عكس الإناث تعانى من اضطرابات متصلة بالخصوبة نتيجة للإصابة باضطراب الخصية المعلقة المرتبط ظهوره بمتلازمة "نونان".

- اضطرابات الجلد:
هناك العديد من اضطرابات الجلد التي تظهر مع متلازمة "نونان" وخاصة فيما يتعلق بلونه ومظهره .. كما أن الأشخاص المصابة بمتلازمة "نونان" شعرها يكون مجعداً وخفيفاً.

* الأسباب

عن السبب الرئيسي وراء إصابة الطفل بمتلازمة "نونان" هو التحور الذي يحدث لإحدى الجينات، وفى الوقت الحالي توصل الباحثون إلى سبعة جينات متسببة في إصابة الطفل بمتلازمة "نونان". ويظهر المرض على الطفل نتيجة لوراثة الجين المتحور السائد من إحدى الأبوين، أو قد يظهر عند الطفل في ظل غياب العامل الوراثي حيث يحدث تحور جديد من نوعه لإحدى الجينات بجسد الطفل. والطفل المصاب إحدى أبويه بهذه المتلازمة تصل نسبة وراثته لهذه الحالة إلى 50%.
التشوهات التي تحدث في هذه الجينات السبع تجعلها تفرز بروتينات في حالة نشاط دائم. وبما أن هذه الجينات تلعب دوراً حيوياً في تكوين العديد من الأنسجة في جسم الإنسان، فإن النشاط المطرد لبروتيناتها تجعلها تعوق عمليات نمو الخلايا وانقسامها.
عند البعض من الأشخاص، لا يحدث تحوراً في أياً من هذه الجينات السبع .. وهذا يعنى أن هناك جينات أخرى لم يتم اكتشافها تساهم في إصابة الطفل بمتلازمة "نونان".

* المضاعفات:

أية أعراض تتصل بمتلازمة "نونان" يتم علاجها مثل أي حالة طبية أخرى، إلا أن هناك شيئاً هاماً للغاية ينبغي وضعه في الاعتبار ألا وهو أن وجود عدة من الاضطرابات مجتمعة مع هذه المتلازمة يتطلب نوعاً من التنسيق بين مختلف التخصصات الطبية لعلاجها بشكل دقيق بحيث لا يتعارض علاج اضطراب مع علاج اضطراب آخر.
ومن المضاعفات التي تتصل بهذه المتلازمة:
- المضاعفات المتصلة بعملية النمو:
إذا كان الطفل متأثراً من ناحية النمو، قد يظهر لديه مضاعفات في مهارات التنسيق .. لذا قد يكون الطفل في حاجة إلى خطة منظمة لمواجهة المشاكل التعليمية.

- النزف والكدمات:

إن متلازمة "نونان" قد تسبب النزف المفرط لدى الشخص المصاب بها، كما تظهر الكدمات على الجلد مما يخلق نوعاً من التحديات مع طبيب الأسنان أو مع الجراح. وإذا كان الطفل يعانى من مثل هذه المضاعفات ينبغي تجنب إعطائه الأسبرين أو أية أدوية يدخل في تركيبها الأسبرين أو أدوية سيولة الدم .. كما أن الأطفال بوجه عام، وبعيداً عن متلازمة "نونان" ينبغى عدم إعطائهم الأسبرين حتى لا يصابوا بمتلازمة "راى".

- مضاعفات متصلة باضطرابات العقد الليمفاوية:
في بعض الأحيان قد يحدث تجمع للسوائل في التجويف الذي يحيط بالقلب والرئة، مما يتطلب إدخال أنبوب لبزل السوائل .. وإذا تكونت السوائل مرة أخرى واحتاجت إلى عملية البزل من جديد قد ينجم عنها مضاعفات من فقدان الوزن والتعرض للعدوى.

- مضاعفات متصلة بالجهاز التناسلي والبولي:

قد يعانى الذكر من قلة الحيوانات المنوية أو مشاكل تتعلق بالخصوبة نتيجة لحالة الخصية المعلقة.

كما أن التشوهات الخلقية التي تصيب الكلى قد تؤدى إلى حدوث مضاعفات من عدوى بالجهاز البولي.

* الذهاب إلى الطبيب:

من الممكن أن تكون أعراض متلازمة "نونان" غير واضحة للآباء .. لذا إذا كان هناك شك في إصابة الطفل بها لابد من الذهاب إلى طبيب الأطفال المختص الذي قد يحيل الطفل إلى أخصائي قلب أو أخصائي في أمراض الجينات. يتم تشخيص المرض من خلال اختبار الجينات .. أما إذا كان هناك تاريخ وراثي في العائلة من الإصابة بمتلازمة "نونان" فإن الفحوصات الطبية للأبوين متاحة قبل حدوث الحمل.

الطبيب المختص هنا يكون طبيب أطفال، وإذا كان الطفل يعانى من عيوب خلقية في القلب فسوف يتم إحالته إلى طبيب أطفال متخصص في أمراض القلب.

أ- ما الذي يمكن أن يفعله الآباء المصاب طفلهم بمتلازمة "نونان"؟
نظراً لأن وقت الزيارة محدود، لابد من إعداد النفس مسبقاً.
- تدوين الأعراض، والفترة التي استمرت فيها.
- الالتزام بقائمة المحظورات قبل الذهاب إلى الطبيب.
- قائمة المعلومات الطبية، مثل وجود اضطرابات صحية، نوعية الأدوية، مع ذكر تاريخ الإصابة بالاضطرابات المختلفة.
- تدوين كافة المعلومات الشخصية للطفل المريض.
- تدوين قائمة الأدوية والفيتامينات والمكملات التي يأخذها الطفل.
- كتابة الأسئلة الهامة التي يرغب الآباء في سؤالها للطبيب، والتالي هي الأسئلة الشائع تداولها .. مع عدم التردد في إضافة المزيد إليها إذا لم يكن هناك شيئاً متضحاً أمام الأب والأم ويريدون الاستفسار عنها:

1- هل الأعراض التي ظهرت هي لمتلازمة "نونان"؟
2- هل توجد أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
3- كيف سيتم التشخيص؟
4- كيف سيتم التعامل مع الحالة؟
5- ما هي الاختبارات المطلوب إجراؤها؟
6- ما هو العلاج الذي يوصف لهذه الحالة؟
7- هل تحتاج الحالة إلى متابعة دورية؟
8- هل هناك احتمالية للتعرض للمضاعفات؟
9- هل توجد قائمة من المحظورات يتم الالتزام بها؟
10- هل توجد خطوات للعناية الذاتية في المنزل؟

ب- ما الذي يتوقعه الشخص من الطبيب؟
سيقوم الطبيب بسؤال الأب والأم عدداً من الأسئلة، لذلك لابد وان يكونوا على استعداد للإجابة عليها من أجل التشخيص السليم للحالة:
1- ما هي الأعراض التي ظهرت؟ ومتى كانت بدايتها؟
2- متى بدأت هذه الأعراض في الظهور؟
3- هل ازدادت الأعراض سوءاً أم تحسنت؟ وما السبب؟
4- هل ظهرت الأعراض بشكل مؤقت أم مستمر؟
5- هل هناك تاريخ في العائلة للإصابة بمتلازمة "نونان" أو بعيوب القلب الخلقية أو قصر في القامة أو القابلية للنزف بسهولة؟

* الاختبارات والتشخيص:

تشخيص متلازمة "نونان" لا يتم إلا بعد ملاحظة الطبيب لبعض من الأعراض الواضحة لهذا المرض، إلا أن هذا يعد أمرا صعباً للغاية وخاصة لأن غالبية علامات المتلازمة لا تظهر. وعلى الجانب الآخر لا يمكن تشخيص المتلازمة أحياناً حتى وصول الطفل إلى مرحلة البلوغ بعدما تظهر عليه الأعراض بوضوح.
إجراء اختبار الجينات قد يساعد بالكثير في تشخيص الحالة (Molecular genetic testing).
إذا كان الطبيب يشك في أية مشاكل متصلة بالقلب، فسوف يوصى بالإجراءات التالية:
رسم قلب: وذلك بوضع إلكترود على الصدر حيث يتم قياس نبضات القلب الكهربائية لتقييم الاضطراب.
إكو على القلب: حيث تستخدم موجات صوتية لخلق صورة متحركة للقلب حتى يحدد الطبيب بواسطتها مكان المشكلة في هذه العضلة الحيوية التي تعمل.

* العلاج والعقاقير:
العلاج المقدم لأعراض المتلازمة ولمضاعفاتها يعتمد على حدة الحالة ونوعيتها. وغالبية الاضطرابات الصحية يتم علاجها كما تعالج بعض الاضطرابات الصحية الأخرى عند أي شخص عادى غير مصاب بهذه المتلازمة.
ومن بين خيارات العلاج التالي:

- علاج عضلة القلب:
هناك أدوية بعينها تستخدم لعلاج اضطرابات القلب، أما إذا كانت المشكلة متعلقة بالصمامات فقد يكون العلاج متمثلاً في الجراحة. وإذا وصف طبيب الأسنان مضاد حيوي كإجراء وقائي قبل تنظيف الأسنان أو خضوع المريض لجراحة في أسنانه .. لابد من استشارة طبيب القلب المتابع للحالة لتقييم حالة القلب.

- علاج النمو الضعيف لدى الطفل:
العديد من الأطفال المصابة بمتلازمة "نونان" يصابون بضعف في معدلات النمو لديهم عن غيرهم من الأطفال الأصحاء. يتم قياس طول الطفل ثلاث مرات في السنة حتى يبلغ من العمر ثلاثة أعوام، ثم مرة واحدة كل عام حتى يصل إلى سن البلوغ للتأكد من نموه بشكل طبيعي من عدمه.
قد يعانى الطفل المصاب بمتلازمة "نونان" بصعوبات في التغذية، لأنه لا يحصل على كافة القيم الغذائية التي تتيح له النمو الطبيعي.
كما يقوم الطبيب باختبار كيمياء الدم عند الطفل ووظيفة الغدة الدرقية ونمو العظام، ومعدلات الهرمونات وإن لم تكن معدلاتها غير كافية يصف الطبيب علاج هرموني.

- مواجهة الإعاقات المتصلة بالعملية التعليمية:
هناك العديد من الأمور السلوكية والعقلية المتصلة بهذه المتلازمة، ولحسن الحظ توجد العديد من الوسائل التي تمكن الطفل من التكيف والتغلب على قدر الإعاقة أو التأخر الذي يصيبه من وجود بعض البرامج التأهيلية أو المناهج التعليمية الخاصة .. بشرط أن يتم اكتشاف الأعراض في مراحلها المبكرة.

- علاج المشاكل المتعلقة بالرؤية:
أجل توجد بعض الاضطرابات المتعلقة بحاسة الإبصار عند المصابين بمتلازمة "نونان"، لذا لابد من خضوع عين الطفل للفحص مرة كل عامين على الأقل. وتصحيح هذه المشاكل يكون من خلال ارتداء النظارات الطبية أو من خلال الإجراء الجراحي لبعض الإصابات ومنها المياه البيضاء.

- علاج النزيف والكدمات:
إذا كان للطفل تاريخ وراثي من النزيف أو التعرض للكدمات بسهولة، يوصى على الفور بتجنب أخذه للأسبرين أو أيا من الأدوية التي يدخل في تركيبها، كما سيصف الطبيب للطفل أدوية تساعد على التجلط الدموي.

- علاج الاضطرابات المتصلة بالعقد الليمفاوية:
على الرغم من ندرة حدوث مثل هذه الاضطرابات، إلا أن المضاعفات المتصلة بها قد تتمثل فى تراكم السوائل في العديد من أعضاء الجسم وخاصة حول القلب والرئة، مما يتطلب عملية بزل لهذه السوائل من خلال إدخال الطبيب لأنبوب في الصدر من أجل سحب هذه السوائل. ولتجنب مثل هذه المشكلة يصف الطبيب للمريض نظام غذائي مُعدل، وفى بعض الأحيان قد يتم الاحتياج إلى إجراء جراحة إذا استمر التورم حول القلب والرئة.

- علاج اضطرابات الأعضاء التناسلية والجهاز البولي:
غالبية الأطفال من الذكور يعانون من حالة الخصية المعلقة عند الميلاد، لذا لابد من الذهاب إلى الجراح لتحديد نوعية الجراحة الملائمة للطفل ومن الأفضل أن يتلقى العلاج قبل دخوله المدرسة، ومن المشاكل الأخرى المتعلقة بمتلازمة "نونان" هو غياب وظيفة الخصيتين أو عدم عملها بكفاءة مما يتطلب تقديم علاج ببدائل هرمون التستوستيرون.
أما إذا كانت هناك عدوى بالجهاز البولي، فالعلاج يكون بوصف المضادات الحيوية.

* الوقاية:

إذا كان هناك تاريخ وراثي في العائلة للإصابة بمتلازمة "نونان" لابد من خضوع كلا الزوجين للفحص الطبي قبل التخطيط للحمل. أما إذا أصيب الطفل بهذه المتلازمة بدون وجود العامل الوراثي فلا توجد إجراءات وقائية تحول دون إصابته بها.
إذا تم اكتشاف المتلازمة في مراحلها المبكرة، فمن الممكن تجنب حدوث المضاعفات وخاصة الإصابة بأمراض القلب.

اتمنى لكم و لأطفالكم الصحة و السلامة

ربي يسلم هالآيديييييييييييييييييين
ثانكس
دمت بكل الود والاحترام
تمينياتي لك
بالتوفيق

نورت صفحة موضوعي نجوم

في امان الله

» ما هو سر حب الطفل لأن يكون خائفاً ؟
» فترات التعلم الحاسمة لدى الطفل ...
» ماسبب خوف الطفل من الضلام